原发性肉碱缺乏症的临床表现是什么呢？

PCD患者临床表现多无特异性，起病年龄、受累脏器及严重程度有明显的异质性。婴幼儿期急性代谢紊乱、肌病是比较常见的临床表现。

1．发作性急性代谢紊乱：

患儿多在3个月~2岁发病，因应激状态（如上呼吸道感染、胃肠炎等引起的饥饿、高代谢状态）诱发，表现为喂养困难、呕吐、意识障碍、肝肿大、低酮症性低血糖、肝酶增高、高氨血症等。如果急性发作期间没有接受静脉注射葡萄糖及左卡尼汀，患儿可出现昏迷、死亡，易被误诊为瑞氏综合征，或线粒体病。

2．心肌病表现：

多发生在儿童期，平均发病年龄2~4岁，是儿童期最常见的临床表现，青少年及成人较少发生，包括扩张型心肌病和肥厚型心肌病，以扩张型心肌病更多见。患儿一般出生情况良好，婴幼儿期无异常症状体征，之后逐步出现心肌病和心功能障碍。正性肌力药和利尿剂疗效不明显。心律失常尽管少见，也是儿童PCD疾病特征之一，可见室颤、房颤、心动过缓、长Q-T综合征、短Q-T综合征等。室颤可能是患儿就诊的单一主诉。在明确诊断前可发生心力衰竭、死亡，这表明PCD如果不治疗可以是致死性疾病。

3．肌无力或肌张力减弱：

可发生在任何年龄，可伴随其他症状尤其是心脏症状，肌无力可从近侧肢体肌肉进行性进展。肌肉活检可见脂质沉积。

4．肝脏表现：

肝肿大多发生在婴幼儿及儿童期，可达平脐，肝脏B超显示肝肿大，脂肪变性，青少年及成人较少发生。

5．其他表现：

妊娠期脂肪肝、耐力下降或心源性心律失常发作。成人期易疲劳或无症状。成年患者多数无症状，或症状轻微，表现为耐力下降，易于疲劳。心律失常较心肌病更常见。成年患者即使没有异常症状，仍有发生心源性猝死的风险。多见于母源性肉碱缺乏的新生儿的母亲，也有成年无症状的病例报道。新生儿筛查诊断患者，治疗情况下多无症状，部分患者不治疗也无异常表现。另外还有一些不典型临床表现包括：反复恶心、腹痛、贫血、近端肌无力和发育迟缓、呼吸窘迫。智力运动落后、精神行为异常、易感染。而携带者多无症状。