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遗传性出血性毛细血管扩张症亦称Rendu-Osler-Weber病。它是一种由于毛细血管壁遗传性发育不全所引起的出血性疾病。

本病呈常染色体显性遗传。主要病理缺陷是部分毛细血管壁的中层缺乏弹力纤维及(或)平滑肌层，引起病变部位的局部血管扩张、扭曲和破裂出血。

临床特征有：

(1)成簇的毛细血管扩张：

多见于上半身，如面部、唇部、口腔、鼻腔、胸部、上肢和手指等。多为红色或暗红色，压之褪色，呈针头状、结节状、蜘蛛网状或瘤状的突起。

(2)反复同一部位出血：

幼年时多见鼻衄、龈血，成年后可有胃肠道、泌尿道、呼吸道反复出血。女性月经量增多，手术、创伤和分娩后出血难止。

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