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染色体和分子生物学检查　40%～60%的MDS患者具有非随机的染色体异常，其中以-5/5q^-、-7/7q^-、+8、20q^-和-Y最为多见。MDS伴孤立del（5q）综合征中可以-7或del（7q）之外的染色体异常。

在无MDS诊断性细胞形态学特征时，仅存在+8、-Y或del（20q），不能诊断为MDS。

多数MDS患者中可检出体细胞性基因突变，常见突变基因包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、N-RAS/K-RAS、SF3B1等。SF3B1基因突变对MDS-RS亚型有重要的诊断和鉴别诊断价值。

部分基因突变状态对MDS的鉴别诊断和危险度分层有一定价值，包括TP53、TET2、DNMT3A、IDH1/IDH2、EZH2、ASXL1、SRSF2、RUNX1、U2AF1、SETBP1等。有基因突变并不能确立MDS诊断，对于基因突变在MDS诊断中的价值应结合其他指标审慎判断。

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