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部分B-ALL可有Ph染色体、BCR-ABL1融合基因及涉及特定信号通路的基因改变，称为Ph+ALL。

Ph样ALL不具备Ph染色体或BCR-ABL1融合基因，但具有Ph+ALL相似的基因表达谱，如细胞因子受体及酪氨酸激酶信号通路的激活。

Ph样ALL在危险度分层中定为高危型，治疗上可采用酪氨酸激酶抑制剂类药物靶向治疗。此外，还有几种类型的染色体及融合基因的ALL，目前主要集中在B-ALL。

染色体数目异常可有超二倍体、亚二倍体、假二倍体及正常二倍体。

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