1.患者女,20岁。贫血、黄疸伴晨起反复酱油色尿2年余。检验:RBC2.8×1012/L,Hb70g/L,网织红细胞10%,肝肾功能正常。家族史(-)。为明确诊断,最有必要做的是
A.Rous试验
B.红细胞渗透脆性试验
C.Ham试验
D.血红蛋白电泳
E.高铁血红蛋白还原试验
【答案】C
【解析】阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)表现为与睡眠有关的阵发性溶血发作,以血红蛋白尿(酱油色尿)为主要特征。PNH患者贫血、网织红细胞增高。
Ham试验为PNH的确诊实验。
2.患者,男性,24岁。因近月食欲欠佳,体重明显减轻就诊。体检:皮肤呈青铜色,低血压和肌肉消瘦;实验室检查:血清【Na+】125mmol/L,【k+】6.2mmol/L,血浆皮质醇降低,17-OHCS降低,血浆ACTH增高。该患者可能的诊断为
A.库欣综合征
B.艾迪生病
C.继发于垂体功能不全的肾上腺皮质功能低下
D.原发性醛固酮增多症E.肾上腺皮质腺瘤
【答案】B
【解析】ACTH升高而皮质醇降低,见于原发性肾上腺皮质功能减退或先天性原发性肾上腺皮质增生症。原发性肾上腺皮质功能减退又称艾迪生病,伴血糖、血钠(正常135~145mmol/L)降低,血钾(正常3.5~5.5mmol/L)正常或升高。17-OHCS主要反映肾上腺皮质分泌功能,降低主要见于肾上腺皮质功能减退、垂体前叶功能低下等。
3.患者男,69岁,以肝、脾和淋巴结肿大就诊,实验室检测时发现血清呈胶冻状难以分离,电泳时血清难以泳动,免疫球蛋白检测,为高水平的IgM,最可能的诊断是
A.重链病
B.轻链病
C.良性单克隆丙种球蛋白血症
D.多发性骨髓瘤
E.巨球蛋白血症
【答案】E
【解析】巨球蛋白血症是以分泌IgM的浆细胞恶性增殖为病理基础的疾病。好发于老年男性,与多发性骨髓瘤不同,本病骨髓浸润、骨质破坏,但骨痛、骨折等表现较少,主要表现骨髓外浸润,以肝、脾和淋巴结肿大为主要体征并伴有血黏滞过高综合征,如表现为视网膜出血等。在实验室检查时,血清呈胶冻状难以分离,电泳时血清有时难以泳动,集中于原点是该病的电泳特征。将血清做适当稀释后可检出高水平的IgM型M蛋白,结合临床症状可以诊断本病。