肥厚型心肌病≠心肌肥厚，掌握四个诊断步骤｜临床必备。很多人都想知道，医学教育网整理如下：

01、病史评估和体格检查

通常，肥厚型心肌病患者无症状或者症状轻微，多在有家族史、体格检查发现杂音或者心电图发现异常后就诊，而有些患者首发症状就是猝死。最常见的症状包括呼吸困难、疲劳、胸部不适、心悸、晕厥前和晕厥。重要的病史线索包括在运动中、运动后或者失水后出现进行性运动耐量下降、头晕或晕厥。

劳力性呼吸困难：是HCM患者最常见的症状，有症状患者中90%以上有此表现。

胸痛：25%~30%的HCM患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，冠状动脉造影正常。

心悸：与心功能减退或心律失常有关。房颤是HCM患者常见的心律失常之一，发生率约为22.5%。

晕厥或先兆晕厥：15%~25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。

心脏性猝死（SCD）：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、室颤，亦可为停搏、房室传导阻滞。

在初次评估时应关注多代家族史，相关的描述包括：有亲戚患心脏病，心脏肥厚，年轻时有心梗或卒中，心律异常，植入了永久性起搏器或ICD，心力衰竭，心脏移植等。与猝死相关的描述包括：亲属过早或意外死亡，与劳力有关的死亡，做过尸检或者死后基因检测。

在查体时，如果胸骨左下缘或心尖出现明显的递增-递减型收缩期杂音、心尖部中晚期收缩期或全收缩期杂音、第二心音（S2）矛盾分裂，提示可能存在肥厚型心肌病。

02、进行辅助检查，做出诊断

除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、体格检查以外，还需对所有患者进行心电学、影像学等检查。

（1）超声心动图

超声心动图是诊断的关键。成人中，左室壁厚度≥15 mm，且高血压、瓣膜病、先天性心脏病或浸润性心肌病无法解释，支持肥厚型心肌病诊断。对于有明确的肥厚型心肌病家族史或者基因型阳性者，左室壁厚度≥13 mm足以诊断肥厚型心肌病。

肥厚部位以室间隔基底部最为常见，还可以见到多种其他部位的不对称性肥厚。左心室梗阻的存在与否、位置和机制应通过从左心尖到基底部的连续多普勒来探查，静息时应测量左心室流出道梯度。

（2）心电图

肥厚型心肌病患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，超过90%的患者有心电图改变。但是肥厚型心肌病的心电图改变通常缺乏特异性，包括局部或广泛的复极变化（包括T波倒置）、明显的心前区电压和电轴改变（提示心室肥厚）、P波异常（提示左心房肥厚）以及下壁和/或侧壁病理性Q波（提示肥厚的间隔去极化），出现这些改变应引起对这种疾病的怀疑。

（3）心脏MRI

与超声心动图相比，心脏磁共振成像（MRI）能够更好地评估心脏的形态、组织特征和体积。约65%的肥厚型心肌病患者出现钆对比剂延迟强化（LGE），多表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔与右心室游离壁交界处局灶状强化最为典型。

超声心动图不能确诊肥厚型心肌病的患者，建议进行MRI检查。已诊断肥厚型心肌病的患者，MRI能够进一步提供二尖瓣或其他解剖结构的形态的相关信息，有助于临床决策。关于对比增强MRI在猝死危险分层中的预后作用的大型前瞻性研究正在进行中。

03、病因及鉴别诊断

高血压和主动脉瓣狭窄是获得性左心室肥厚的最常见的病因，怀疑肥厚型心肌病时应注意排除这两种疾病，另外还要排除生理性重塑。高血压引起的心肌肥厚通常呈对称性，肥厚心肌为均匀的低回声，室壁厚度一般≤15 mm，失代偿期左心腔可增大，且患者有较长的高血压病史。生理性重塑的室壁厚度很少超过15mm，而且与肥厚型心肌病患者相比，其左心室腔往往更大，心脏舒张功能为正常。

另外，还需要与表现为心肌肥厚的遗传疾病相鉴别，例如Anderson-Fabry病、Danon病、Friedreich共济失调、系统性淀粉样变、肌小节蛋白编码基因突变导致的HCM等。

04、基因检测与筛查

基因突变是绝大部分肥厚型心肌病患者的最根本原因。尽管诊断肥厚型心肌病不需要进行基因检测，但如果临床表现不典型或者怀疑其他遗传疾病，则需要进行检测。基因检测可以帮助识别存在患病风险的一级亲属。

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