准确的说应该是遗传性耳聋的基因诊断。
目前已有70多个耳聋基因被克隆，目前在欧美国家已进行的遗传性聋的临床分子诊断包括GJB2、PDS、线粒体基因的突变检测，这些基因的共同特点是在遗传性耳聋中有较高的突变发作频率，其他大部分耳聋相关基因在相关的实验室进行实验研究而未进入临床应用阶段.
GJB2编码连接蛋白（connexin 26），负责细胞间信号介导和离子传递，在中国人中，儿童语前聋的26%～33%为GJB2基因突变所致，鉴于GJB2基因在遗传性耳聋中特殊重要地位，以及其基因短小（共两个外显子，编码208个氨基酸）的基本特点，GJB2全基因筛查是聋病分子检测的最基本项目.
大前庭水管综合征和Pendred氏综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）与PDS基因突变有密切的关系。
氨基苷类药物导致的药物性耳聋是我国聋儿的常见原因之一，个体敏感性的不同和线粒体DNA A1555G点突变有关，进行基因检测为临床医生预测氨基苷类个体敏感性提供了一个有效手段，在目前已经有试剂盒可以而简单易行。
