实验室检查和诊断

　　早产婴儿缺乏维生素E有肌肉衰弱，肌酸尿以及肌肉活检中有坏死的蜡样质色素沉着。也可观察到过氧化物溶血增加。血浆生育酚水平＜4μg/ml（＜9.28μmol/L）。成人在血浆生育酚水平＜5μg/ml（＜11.6μmol/L）并有红细胞对过氧化氢敏感性增高时，即可认为是维生素E缺乏。如果存在血脂过多，α-生育酚水平升高，当生育酚水平是＜0.7mg/g（＜1.6μmol/g）血浆脂肪，即相当于＜5μg/ml（＜11.6μmol/L）的血脂正常者，可诊断为缺乏。

　　维生素E缺乏者在无肌酸饮食时可出现过量肌酸尿且血浆肌酸磷酸激酶水平增高。脊髓小脑病的患者外周大口径有髓鞘的轴突可以消失，脊柱索的后角可能变性。

　　治疗

　　α-生育酚的预防剂量足月产婴儿为0.5mg/kg，早产儿为5~10mg/kg.

　　对吸收不良引起的明显缺乏应每天给以15~25mg/kgα-生育酚，口服水混溶的右旋-α-生育酚乙酸酯（1mg＝1.4IU）。

　　更大的剂量（直到每日100mg/kg，口服均分量）对治疗无β脂蛋白血症早期神经病或克服吸收和转运缺陷是需要的。这些治疗能缓解年轻病人的症状并控制年长病人的神经病变。

　　对无脂肪吸收不良维生素E缺乏的遗传型病人，大剂量的α-生育酚（每天100~200IU）可改善缺乏并能防止神经病的后遗症。