症状和体征

　　母亲的骨软化症可导致新生儿干骺端损害和手足搐搦。较小的婴儿表现出烦躁，睡眠不良。他们的颅骨骨缝两侧的矿化作用减少（颅骨软化）。大些的婴儿坐爬动作延缓，以及囟门闭合晚。还有颅骨隆起，肋骨成串珠状（佝偻病性串珠）。1~4岁的儿童，桡骨，尺骨，胫骨和腓骨下端的骨骺软骨增大；发生脊柱后侧凸以及走路晚。年长儿童和青少年走路时出现疼痛，极端严重的病例还可发生弓形腿及膝外翻这些畸形状态。

　　佝偻病性手足搐搦症是由血钙过低引起的，且可伴有婴儿或成人的维生素D缺乏。其临床所见在第12节钙代谢障碍的低钙血症中讨论。

　　在临床体征出现前可见骨X线改变，如果母亲患有维生素D缺乏症，这种改变在婴儿出生后第3或第4个月，甚至就在出生时即可非常明显。患佝偻病时，骨的变化在桡骨和尺骨下端最明显。骨干两端清晰的轮廓消失而呈杯状，并显示出丘疹样或穗状的稀疏区。此后，桡骨，尺骨与掌骨末端之间的距离增大，因为真正的末端未被钙化，而看不见它们。骨干密度降低投射的阴影和骨板形成的网状变得粗糙。因为骨体薄弱，骨可在软骨骨体结合部发生弯曲，从而产生特有的畸形状态。康复开始时，骨骺处可出现一条细的，白色钙化线，随着钙化作用继续进行，此白线也逐渐变得更浓更粗。此后，钙盐则沉积在骨膜下方，骨体投射出较密的阴影，骨板层消失。

　　成人可出现脱矿质现象（骨软化症），尤其是脊柱，骨盆及下肢部位；X线可见纤维状骨板，骨皮质内出现不完全的带状脱矿质区（假骨折，Looser线，Milkman综合征）。由于骨变软，体重可使长骨变成弓形，使椎骨沿纵向缩短，并将盆骨压平，从而使骨盆出口狭窄。