概述

　　遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemotthagic telangiectasis）是一种常染色体显性遗传性的血管壁结构异常所致的出血性疾病。其主要特征为小动脉、小静脉、毛细血管壁变薄，周围缺乏弹性纤维和平滑肌支持，以致局部血管扩张、迂曲及脆性改变而易于出血。国外报告发病率为1-2/10万人口。

　　病因和发病机制

　　本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病、均可遗传，女性出血征象稍轻。本病病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤。血管壁变薄、弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，不能收缩，血管迂曲或扩张形成不同的形态，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。以皮肤和粘膜，尤其是手背、颜面、阴囊、内脏等部位多见。

　　临床表现

　　一、症状同一部位反复出血或轻微外伤后出血不止，常见于面、唇、舌、鼻粘膜出血、胃肠道出血，少数表现为反复呕血、黑粪、咯血、血尿、月经过多、眼底和颅内出血等。反复出血可导致贫血。常有阳性家族史。

　　二、体征病变部位多见于口腔（特别是舌系带处）、鼻粘膜、耳下、手掌、甲床、阴囊及消化道粘膜等部位的皮肤和粘膜可找到鲜红或暗紫色团状毛细血管扩张，直径一般在1-3mm，呈针尖状、斑点状、蜘蛛状或血管瘤样改变，常高出皮肤表面，加压后可消失，以玻片轻压可见扩张的毛细血管搏动。

　　实验室及其他检查

　　一、实验室检查1、血小板计数、血小板功能、凝血相关检查多在正常范围内，少数可有血小板黏附功能降低及对ADP诱导的聚集功能不良或有FⅧ：C或vWF水平降低。可呈小细胞低色素性贫血。

　　2、半数以上的病例有BT延长和毛细血管脆性试验阳性。

　　二、毛细血管镜检查可见表皮或粘膜下有扭曲、扩张的小血管团，病灶部位毛细血管袢可有不同程度扩张，针刺扩张的小血管不收缩、易出血。

　　三、内镜检查对反复呕血、咯血、黑粪或尿血者，内镜检查可见局部粘膜毛细血管呈瘤样扩张，触之易出血且不易止血。

　　诊断诊断主要依据阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。

　　鉴别诊断1、蜘蛛痣见于肝病及妊娠期妇女，用指尖或火柴头压迫蜘蛛痣的中心，辐射状的小血管网即退色，很少出血。

　　2、红痣仅见于皮肤，多发生在年长者，高出皮肤，鲜红色，边缘清楚，指压不退色。

　　3、小静脉扩张常见于面部和大腿，多呈条状分布。

　　4、其他消化道病变出血应注意与溃疡病、食管静脉曲张、消化道恶性肿瘤相鉴别，可通过病史、内窥镜检查观察粘膜毛细血管有无典型扩张等协助鉴别。

　　治疗

　　本病是遗传性终身疾病，以对症治疗为主。

　　1、局部压迫止血鼻出血、皮肤、粘膜出血可直接压迫止血。鼻出血好可用纱条蘸血管收缩剂（麻黄碱、肾上腺素、垂体后叶素等）堵塞或用明胶海绵止血，也可烧灼术、电凝术止血。

　　2、止血药物一般止血药物不佳。肺出血可静脉用垂体后叶素、雌激素（炔雌醇0.25-1mg/d口服）可减轻鼻出血。

　　3、输血仅用于大量失血者，但不宜过量，避免血压过高而使出血难止。补充铁剂适用于慢性失血性贫血患者。肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。

　　4、手术治疗反复出血且出血量大的饿局部病变，特别是造成大量反复呕血、黑粪、咯血、尿血的患者，可考虑用手术或激光等切除病灶，但应慎重作好术前准备。

　　预后

　　本病是终身性疾病，出血量及每次出血持续时间依病变部位、范围、严重程度及能否及时有效止血而定，皮肤表面、范围小、易压迫止血者预后良好；若鼻出血、消化道等出血量大，又难以止血者可引发失血性休克，预后严重。