（一）非结合胆红素血症

　　非结合胆红素血症的特征：①巩膜多见轻度黄疸，呈浅柠檬色，皮肤无瘙痒。急性大量溶血或溶血危象时起病急骤，出现发热、头痛和全身不适，皮肤粘膜明显苍白，有脾肿大。②血清总胆红素增高，一般不超过85μmol/L，以非结合胆红素增高为主。③尿中尿胆原增加而无胆红素，急性发作时有血红蛋白尿，呈酱油色；慢性溶血时尿内含铁血黄素增加，24h粪中尿胆原排出量增加。④外周血网织红细胞增多，出现有核红细胞，骨髓红细胞系统增生活跃。在遗传性球形红细胞增多时，红细胞脆性增加，地中海贫血时脆性降低。

　　Gilbert综合征患者除有黄疸外，多无其他症状，或仅有轻度乏力、消化不良、肝区不适等。

　　感染、手术、酗酒、妊娠等可诱发或加重黄疸。血清非结合胆红素增高，红细胞脆性正常，肝功能检查正常。活体组织学检查仅有轻度脂褐素沉积，无炎症坏死等改变。一般无需特殊治疗，预后良好。

　　Ⅰ型Crigler-Najjar综合征患者多在出生后2周内出现痉挛、角弓反张等核黄疸表现，短期内死亡。Ⅱ型的临床表现较l型轻，部分患者可存活至成年。诊断主要根据临床表现并依据血清非结合胆红素明显增高且无溶血证据。

　　（二）结合胆红素血症

　　肝细胞性黄疸的特征：①皮肤和巩膜呈浅黄色至深金黄色；②血清结合胆红素增高；③尿中胆红素阳性。因肝对经肠肝循环的尿胆原处理能力下降，使其经肾脏排泄增加，故尿中尿胆原也常增加，但在疾病高峰时，因肝内胆汁淤积也可使尿胆原及粪胆素减少或缺如；④血清转氨酶明显增高，病毒性肝炎时，其病毒标志物常阳性，肝活体组织学检查有助于弥漫性肝病的诊断。

　　胆汁淤积性黄疸的特征：①肤色暗黄、黄绿或绿褐色。瘙痒显著，常发生于黄疸出现前；②血清结合胆红素增高；③尿胆红素阳性，粪胆素减少或缺如，粪便呈浅灰色或陶土色，尿中尿胆原亦减少或缺如；④血清总胆固醇、碱性磷酸酶增高。

　　Dubin-Johnson综合征是慢性良性间歇性黄疸。患者血清结合胆红素增高、尿中胆红素阳性。由于肝细胞还同时存在分泌非水溶性有机阴离子障碍，故在口服胆囊造影剂时，75％患者胆囊不显影，即使显影者也甚暗淡；静脉造影时也有半数不显影。此病多在青少年时期被发现，有明显的家族背景。患者多无自觉症状，或偶有乏力、肝区不适。约半数病人肝轻度肿大，如行肝活体组织学检查可发现肝细胞内有弥漫性棕色色素颗粒，以小叶中央区更为显著。本病无需任何治疗，预后良好。患者并无肝内胆汁淤积，也不演变为慢性肝病。

　　进行性家族性胆汁淤积的临床特征在3种类型之间存在差异。l型主要表现为良性多发性肝内胆汁淤积，无症状期可长达多年，缓解期肝组织无炎症表现。因1型ATP酶也表达在小肠和胰腺，故当其变异时也可诱发腹泻和胰腺炎的相应表现。2型病变仅限于肝，无肝外表现。3型的肝组织学改变严重，常有胆管上皮增生和肝硬化。患者黄疸、瘙痒明显，多有肝脾肿大，如未积极治疗可发展为肝功能衰竭。某些女性患者可因妊娠而使本病发作，其与妊娠性肝内胆汁淤积不易鉴别，但后者并非MDR3基因变异所致。