编辑推荐
免费资料
染色体畸变指染色体的结构改变,它是指遗传物质大的改变,一般可用光学显微镜检查细胞有丝分裂中期相染色体(细胞遗传学检测)来发现。损伤发生在DNA复制前可诱导染色体型畸变,复制后,则诱导染色单体型畸变。
1.染色体结构异常
染色体结构异常是染色体或染色单体断裂所致。能引起染色体或染色单体发生断裂的物质称为断裂剂。当染色体或染色单体断端不重接或不在原处重接,即出现染色体结构异常。
(1)(断片)缺失:无着丝粒的部分可与有着丝粒的部分分开,形成断片,有着线粒的部分称为缺失。
(2)倒位:在一条染色体或染色单体上发生两处断裂,其中间节段旋转180°后再重接。如果被颠倒的是有着丝点的节段,称为臂间倒位;如被颠倒的仅是长臂或短臂范围内的一节段,称为臂内倒位。
(3)易位:从某个染色体断下的节段接到另一染色体上。两条非同源染色体同时发生断裂,交换染色体片段,称互相易位。
(4)重复:当插入片段使染色体具有两段完全相同的节段时,称为重复。
(5)其他:微小体、无着丝点环、环状染色体、双着丝点染色体、断裂、裂隙、辐射体
2.染色体数目异常(基因组突变)
体细胞二倍体(2n);生殖细胞单倍体。正常体细胞染色体数目2n为标准,分整倍性畸变和非整倍性畸变。整倍性畸变指染色体数目的异常是以染色体组为单位的增减,非整倍性畸变系指比二倍体多或少一条或多条染色体。