染色体畸变指染色体的结构改变，它是指遗传物质大的改变，一般可用光学显微镜检查细胞有丝分裂中期相染色体（细胞遗传学检测）来发现。损伤发生在DNA复制前可诱导染色体型畸变，复制后，则诱导染色单体型畸变。

　　1.染色体结构异常

　　染色体结构异常是染色体或染色单体断裂所致。能引起染色体或染色单体发生断裂的物质称为断裂剂。当染色体或染色单体断端不重接或不在原处重接，即出现染色体结构异常。

　　（1）（断片）缺失：无着丝粒的部分可与有着丝粒的部分分开，形成断片，有着线粒的部分称为缺失。

　　（2）倒位：在一条染色体或染色单体上发生两处断裂，其中间节段旋转180°后再重接。如果被颠倒的是有着丝点的节段，称为臂间倒位；如被颠倒的仅是长臂或短臂范围内的一节段，称为臂内倒位。

　　（3）易位：从某个染色体断下的节段接到另一染色体上。两条非同源染色体同时发生断裂，交换染色体片段，称互相易位。

　　（4）重复：当插入片段使染色体具有两段完全相同的节段时，称为重复。

　　（5）其他：微小体、无着丝点环、环状染色体、双着丝点染色体、断裂、裂隙、辐射体

　　2.染色体数目异常（基因组突变）

　　体细胞二倍体（2n）；生殖细胞单倍体。正常体细胞染色体数目2n为标准，分整倍性畸变和非整倍性畸变。整倍性畸变指染色体数目的异常是以染色体组为单位的增减，非整倍性畸变系指比二倍体多或少一条或多条染色体。