指甲-髂骨综合征（骨-甲发育不良；关节-甲发育不良；甲-骨发育不良）： 一种罕见的遗传性间质组织病，特点是骨，关节，指甲和肾脏异常。

    这种常染色体显性遗传疾病，与ABO血型位点相联接。最多见的骨骼发育异常是髌骨单侧或双侧发育不全，或髌骨缺如，肘部桡骨头不全脱位和双侧髂骨附生角状物。指，趾甲缺如或发育不良，有凹陷或脊。虹膜可出现异色性，但无耳聋。光学显微镜检查肾组织学改变是非特异的，有毛细血管壁的局部增厚。在硬化区域可见到IgM与C3非特异性局灶节段性肾小球沉积。超微结构特征性变化是肾小球基底膜局限性疏松区，膜内沉积，它伴有胶原显现并呈间发性。

    大约50%的患者会出现肾功能不全，表现为蛋白尿和罕见血尿。蛋白尿轻微但偶可达到肾病综合征的范围。通过典型的临床和放射影像学检查可作出诊断，肾活检可确诊。约30%肾脏受累的患者会缓慢发展到肾功能衰竭，处理与其他原因慢性肾衰竭相同。肾移植已获成功，未见移植肾有本病复发。需进行遗传咨询。<医学教育网收集整理>