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A3/A4   

1.男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。 

1）该患儿最可能的诊断是 

A. 佝偻病 

B. 营养不良 

C. 斜视 

D. 21-三体综合征 

E. 脑发育不良 

【正确答案】 D 

【答案解析】 患儿的特殊面容和临床表现提示为21-三体综合征。 

2）如想确诊应该根据 

A. 特殊面容 

B. 贯通手 

C. atd角的测定 

D. 细胞遗传学诊断 

E. 新生儿筛查 

【正确答案】 D 

【答案解析】 21-三体综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。因此想要确诊需要做细胞遗传学诊断。 

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