2012年卫生高级职称考试儿内科试题及答案(11)

单选题（每题1个得分点)：以下每道试题有五个备选答案，请选择一个最佳答案。

1．关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()

A．智力低下

B．行为异常、少动

C．惊厥发作

D．皮肤湿疹

E．尿液有鼠尿味

正确答案:B 解题思路：苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

2．哪项是常染色体显性遗传的特征()

A．患者的父母及子女均健康

B．患者同胞的发病机率为25%

C．父母有血缘关系者较多见

D．男性多见

E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%

正确答案:E

3．下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()

A．极低出生体重

B．手和/或足背水肿

C．特殊面容

D．母亲高龄

E．肢体畸形

正确答案:B

4．苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A．酪氨酸缺乏

B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

C．体内铜蓝蛋白缺乏

D．磷酸化酶缺陷

E．磷酸化酶激酶缺乏

正确答案:B

5．先天愚型的临床表现中哪项是错()

A．外耳小

B．身材矮小

C．手指短粗

D．通贯手

E．皮肤粗糙

正确答案:E