21-三体综合征知识点练习哪里有？为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理如下：

一、A2型选择题

1.女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小，眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻，为明确诊断首选检查是

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TSH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

2.男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是

A.智力测定

B.血清T3、T4检测

C.头颅CT

D.超声心动图检查

E.染色体核型分析

【参考答案及解析】

一、A2型选择题

1.E

【答案解析】此患儿考虑诊断为21-三体综合征，首选检查为染色体核型分析。

2.E

【答案解析】根据患儿症状，怀疑为唐氏综合征，染色体核型分析可确诊。先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。故选E。

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