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医学教育网小编为各位儿科主治医师考生整理了21-三体综合征的特征,请各位考生注意查看!
1、 特殊面容
出生时即有明显的特殊面容:表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆,前囟大且闭合延迟,颈短而宽。
2、 智能落后
是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。
3、 生长发育迟缓
患儿出生时身长和体重较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲。
4、 伴发畸形
约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。
5、 皮纹特点
手掌出现猿线(俗称通贯手)、atd角一般大于45°,第4、5指纹桡箕增多。
6、 其他
先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群。免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
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