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血清IgM下降，IgG仅有轻度降低或正常，而IgA及IgE可能升高

淋巴细胞CD43糖蛋白表达减少或消失也是该病的显著标志。淋巴细胞表面微绒毛变少或缺失，扫描电镜可见患儿淋巴细胞表面较正常者光滑

血小板减少和血小板体积变小也是本病的特征性表现，血小板计数为（10～40）×109/L，骨髓巨核细胞正常或增多，提示血小板无效生成

WASP基因分析：发现突变时，可确诊WAS患者、筛查携带者

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