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眼部症状首先表现为暗适应障碍，出现夜盲症。其次是结膜干燥，眼泪不能湿润结膜，患儿常眨眼、畏光，甚则结膜增厚、起皱及色素沉着，有时可在结膜颞侧角膜处见到角化形成的三角形灰白色泡沫样斑块，称为“毕脱斑”，最后发展成角膜干燥，表面失去光泽，角膜混浊、软化和溃疡，并易继发感染，可导致前房积脓，治愈后可遗留白翳。严重者可发生角膜穿孔，甚至完全失明。但由于两眼损害程度不一，经及时治疗，有时还可保存一部分视力。皮肤黏膜症状表现为全身皮肤干燥、脱屑，四肢伸侧及肩部明显，因角化物充满毛囊而呈鸡皮疙瘩样，毛发干脆易脱落，指甲多纹而少光泽。由于黏膜病变，易反复发生呼吸道感染、泌尿系感染及尿路结石。