苯丙酮尿症的诊断要点是什么？为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理如下：

（1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。

（2）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。

（3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。

（4）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂，产前诊断。

推荐阅读：

儿科主治考点：营养性巨幼细胞性贫血考点及习题汇总

快get！2020儿科主治医师考情分析&备考注意事项 

以上就是小编为大家整理的内容，希望对大家有所帮助，更多资讯请关注医学教育网！