苯丙酮尿症是儿科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理相关习题如下：

A3/4型选择题

女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白皙，头发浅黄，尿有怪臭味。

1.首先应考虑的诊断是

A.癫痫

B.苯丙酮尿症

C.21-三体综合征

D.先天性甲状腺功能减低症

E.维生素D缺乏性手足抽搐症

2.饮食护理措施应注意

A.高糖饮食

B.低盐饮食

C.低蛋白饮食

D.低脂肪饮食

E.低苯丙氨酸饮食

【答案解析】

1.B
2.E

苯丙酮尿症的临床表现：患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。
（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。
（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
苯丙酮尿症的治疗为限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。

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