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诊断需解决三个问题：首先，是否有佝偻病；其次，如有，属于哪个期；再次，是否需要治疗。正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，如多汗、烦闹等，仅依据临床表现的诊断准确率较低；骨骼的改变可靠；血清1，25-（OH）2D3水平为最可靠的诊断标准，但很多单位不能检测。血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”。

易错易混辨析

佝偻病病因的鉴别：即与抗维生素D性佝偻病鉴别，此类疾病的共同特点为一般剂量的维生素D治疗无效。