芬兰型先天性肾病综合征的病因、发病机制是什么？为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理如下：

多见于芬兰，但芬兰外其他国家包括我国亦有报道。本病为常染色体隐性遗传。基因座位于染色体19q13.1，该基因命名为NPHSI，基因编码蛋白nephrin，后者是1241个氨基酸组成的跨膜蛋白，定位于肾小球裂孔隔膜，它对维持裂孔隔膜结构的完整性起关键作用，是肾小球毛细血管袢滤过屏障的主要部分。由于NPHSI突变，导致其编码蛋白nephrin改变，致足突间裂隙隔膜的滤过屏障减弱或丧失，发生了大量蛋白尿，再继之引起CNF一系列病理生理改变。此外近年还有作者报道另一种表达于肾小球上皮细胞的CD2AP蛋白对发病也可能起一定作用。