编辑推荐
免费资料
2015儿科主治医师考试大纲-遗传代谢疾病:
十五、遗传性和代谢性疾病 | 1.概论 | (1)基本概念 (2)疾病分类 (3)临床特征 |
了解 |
① |
2.新生儿筛查 |
(1)基本概念 (2)筛查疾病种类 (3)筛查方法 |
了解 |
①+② |
|
3.21-三体综合征 |
(1)病因 (2)临床表现 (3)实验室检查 (4)诊断和鉴别诊断 (5)治疗和预后 |
了解掌握掌握掌握了解 | ① ② ② ③ ③ |
|
4.Tunner综合征 |
(1)病因 (2)临床表现 (3)诊断和鉴别诊断 (4)治疗及预后 |
了解掌握掌握了解 | ① ② ③ ③ |
|
![]() |
||||
7.苯丙酮尿症 |
(1)病因和发病机制 (2)临床表现 (3)诊断和鉴别诊断 (4)治疗和预后 |
掌握 |
① ② ③ ③ |
|
8.戈谢病 |
(1)病因医学教育|网搜集整理 (2)临床表现 (3)诊断和鉴别诊断 (4)治疗及预后 |
了解 |
① ② ③ ③ |
|
9.肝豆状核变性 |
(1)病因 (2)临床表现 (3)诊断和鉴别诊断 (4)治疗和预后 |
掌握 |
① ② ③ ③ |