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2014儿科主治医师考试大纲-遗传代谢疾病：
| 十五、遗传性和代谢性疾病 | 1.概论 | （1）基本概念 （2）疾病分类 （3）临床特征 |
了解 |
① |
2.新生儿筛查 |
（1）基本概念 （2）筛查疾病种类 （3）筛查方法 |
了解 |
①＋② |
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3.21-三体综合征 |
（1）病因 （2）临床表现 （3）实验室检查 （4）诊断和鉴别诊断 （5）治疗和预后 |
了解掌握掌握掌握了解 | ① ② ② ③ ③ |
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4.Tunner综合征 |
（1）病因 （2）临床表现 （3）诊断和鉴别诊断 （4）治疗及预后 |
了解掌握掌握了解 | ① ② ③ ③ |
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5.糖原累积病 |
（1）病因 （2）临床表现 （3）诊断和鉴别诊断 （4）治疗及预后 |
了解 |
① ② ③ ③ |
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6.粘多糖病 |
（1）病因 （2）临床表现 （3）诊断和鉴别诊断 （4）治疗及预后 |
了解 |
① ② ③ ③ |
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7.苯丙酮尿症 |
（1）病因和发病机制 （2）临床表现 （3）诊断和鉴别诊断 （4）治疗和预后 |
掌握 |
① ② ③ ③ |
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8.戈谢病 |
（1）病因医学教育|网搜集整理 （2）临床表现 （3）诊断和鉴别诊断 （4）治疗及预后 |
了解 |
① ② ③ ③ |
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9.肝豆状核变性 |
（1）病因 （2）临床表现 （3）诊断和鉴别诊断 （4）治疗和预后 |
掌握 |
① ② ③ ③ |
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