“先天性内耳畸形”相信是准备参加高级职称考试的朋友比较关注的事情，为此，医学教育网小编整理内容如下：

先天性内耳畸形是胚胎发育期间因基因突变、缺失或其它遗传因素，以及母亲妊娠期间病毒（细菌、螺旋体）感染、药物（氨基糖苷类、反应停）、理化因素（如X射线）等非遗传因素导致的内耳发育停止或变异。

先天性内耳畸形可单独发生，也可合并有外耳、中耳的畸形，部分病例还合并有头面部器官和内脏畸形，也可以是有些综合征的耳部表征。它是造成先天性听力损失的重要原因，以遗传性聋为多。按畸形的范围和程度分为非综合征性（单纯性）耳畸形和综合征性耳畸形。

非综合征性耳畸形为单纯的内耳发育障碍所致，不伴其他畸形，此类病例，在近亲婚配的后代中发生率较高。根据耳蜗畸形程度及残缺部位，可分为四型：

（1）Alexander型：

即蜗管型，主要表现为蜗管发育不良。可以只侵及耳蜗基底回，表现为高频听力损失，亦可侵及蜗管全长，表现为全聋，而前庭功能可能尚正常；

（2）Scheibe型：

即耳蜗球囊型，此型病变较轻，骨性耳蜗及椭圆囊膜性半规管发育正常，畸形局限于蜗管及球囊，内耳部分功能存在，可以单耳或双耳发病；

（3）Mondini型：

为耳蜗发育畸形，骨性耳蜗扁平，蜗管只有一周半或两周，螺旋器及螺旋神经节发育不全，前庭亦有不同程度障碍；

（4）Michel型：

属常染色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发育（耳蜗缺如），严重的病例颞骨岩部亦发育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障碍。

综合征性耳畸形除伴发外耳、中耳畸形外，尚有头面部不同器官及肢体、内脏畸形相伴发生，组成不同综合征，种类甚多，如伴有视网膜色素沉着的Usher综合征，伴甲状腺肿的Pendred综合征，伴有内眦及泪点外移Weardenburgs 综合征及伴蓝色巩膜的Ven der Hoeve综合征等。

先天性内耳畸形在临床表现为出生即无听力，或1－2岁时才出现听力减退，部分病人和沉淀保留部分残余听力。听力损失性质主要为感音神经性聋，个别病人可有眩晕发作。就诊时应注意询问母体妊娠早期有无病毒感染，服用致畸药物，频繁接触放射线及电磁波等情况，进行全身体格检查及听功能检查。诊断主要依据颞骨CT和内耳MRI.对有家族史者，可行染色体及基因检查，以确定其遗传特征。

根据听力损失的性质和程度，采用不同的方法：致聋原因为镫骨底板固定为Ven der Hoeve综合征，可以通过镫骨手术或内耳开窗术治疗，获得接近正常的听力；中、重度感音神经性听力损失者可选配助听器；重度及极度感音神经性聋，用助听器无法补偿者，可建议行人工耳蜗植入术。

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